Respuestas de Dr. Alejandro Patrón Figari - Pediatra Sant Cugat del Vallès

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La Policitemia Congénita Familiar Primaria (PCFP) es una forma rara de eritrocitosis hereditaria.
En los muy escasos pacientes que han sido reportados se ha observado historia familiar de eritrocitosis y una mayor tasa de eventos trombóticos especialmente cerebro-vasculares.

Se diferencia de la Policitemia Vera (PV) en que ésta tiene un marcador genético, la mutación JAK2.

La PCPF es causada por mutaciones heterocigotas en el gen receptor de la eritropoyetina (EPOR).

Por lo tanto, PV = JAK2 POSITIVO y PCPF = EPOR + Antecedente familiar y JAK2 NEGATIVO. Así es como se diferencian estas dos enfermedades.

Si usted tiene un marcador JAK2 positivo, lo más probable es que tenga una PV clásica y sería muy rara la agregación familiar.

Si usted sufrió la trombosis poplítea antes del diagnóstico de PV y era menor de 40 años, sería pertinente considerar un estado hipercoagulable primario y ésta situación podría justificar un estudio genético primero en usted y si resulta + investigarles

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La esferocitosis es hereditaria.
Si usted sufre esferocitosis, es portador y es muy posible que sus hijos la sufran.
La esferocitosis hereditaria debe investigarse en exámenes de sangre.
Consulte al especialista de su zona.
Atentamente,

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Y al final del tratamiento controlar a todos nuevamente, por si hubiera quedado alguno positivo y tratarlo, de no ser así se infestarían todos de nuevo.

La prueba más eficaz para detectar oxiuros es la cinta celo (temprano), test de Graham.

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Estoy de acuerdo. Con las respuestas del Dr José Gonzalbez Morgáez y la Dra. Concepción Sobrino.
Pienso que el suplemento de aminoácidos no corresponde en este momento. Ahora hay que ver si los sistemas de crecimiento están funcionando bien.
Después veremos si podemos hacer algo más.
Atentamente,

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