Si todas la pruebas hechas salen normales, a que edad se puede descart...

Tendría que saber que edad tiene ahora.
¿Qué pruebas le han hecho y por qué?
Posiblemente haga esta pregunta porque tiene una mancha en la cara de color "vino de oporto"
En el Síndrome de Sturge-Weber, la mancha facial de coloración "vino de oporto" generalmente está presente en el nacimiento (marca de nacimiento).

Pero el riesgo de un niño con cualquier localización de la mancha vascular de tener el S. de Sturge- Weber es del 10 %. Que sube al 75% si la localización está en la rama V1 (Oftámica) del Trigémino.
Este Síndrome es congenito y de aparción esporádica.
NO LO TRANSMITEN LOS PADRES A LOS HIJOS.
Las otras manifestaciones son: afectación cerebral (angioma en la leptomeninge) con sin convulsiones y ocular (malformacion vascular en la coroides) con o sin glaucoma.
Asociado a Mutación del Gen GNAQ.

La Resonancia Magnética con contraste de Gadolinio es la prueba indicada para objetivar las lesiones vaculares en cerebro y ojo.

  • Gracias2
  • 2 expertos están de acuerdo
  • Dr. Alberto Puche Mira

Como bien dice el Dr. Fernando Galán, no todas las personas con angioma facial desarrollan Síndrome de Sturge-Weber y además la resonancia magnética con administración de contraste (gadolinio), puede descartar o confirmar la presencia de angioma leptomeníngeo que es el que confirma o descarta el síndrome. Si es una persona adulta y no ha tenido síntomas neurológicos ni angioma leptomeningeo, puede descartar esta patología.

Además, el síndrome se acompaña de CALCIFICACIONES intracraneales, CRISIS FOCALES en el hemicuerpo contralateral, y RETRASO MENTAL.
Si no manifiesta estos síntomas, difícilmente se puede hablar de Sturge-Weber.

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