Mi hijo tiene 18 meses, le diagnosticaron miopatía centronuclear y defecto de la glucocilación,su retraso
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Mi hijo tiene 18 meses, le diagnosticaron miopatía centronuclear y defecto de la glucocilación,su retraso neurológico es muy avanzado y su epilepsia refractaria esta sin control ya que sus fármacos y dieta no la controla,¿Donde debo acudir?
Además de los comentarios anteriores, quisiera precisar un poco más
Sería conveniente conocer si le han diagnosticado de una o dos enfermedades.
Pues la miopatía centronuclear (MCN) es una enfermedad tiene varios tipos..
Y los defectos congénitos de la glicosilación es otra enfermedad también que tiene varios tipos.
Pero entre los distintos tipos de Miopatia centronuclear, ninguno está relacionado con defectos congénitos de la glicosilación
Otra posibilidad es que padezca una Miopatía centronuclear con defecto secundario de glicosilación.
Sería conveniente conocer si le han diagnosticado de una o dos enfermedades.
Pues la miopatía centronuclear (MCN) es una enfermedad tiene varios tipos..
Y los defectos congénitos de la glicosilación es otra enfermedad también que tiene varios tipos.
Pero entre los distintos tipos de Miopatia centronuclear, ninguno está relacionado con defectos congénitos de la glicosilación
Otra posibilidad es que padezca una Miopatía centronuclear con defecto secundario de glicosilación.
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En general, este tipo de enfermedades es muy compleja y requiere experiencia, lo que se ve dificultado por su rareza. En Barcelona, existe un equipo de atención e investigación de enfermedades neuromusculares en el Hospital de Santa Creu i San Pau.
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