Diagnóstico prenatal no invasivo - Información, expertos y preguntas frecuentes

El diagnóstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar un posible defecto congénito o bien establecer la ausencia del mismo. Dado que las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas tienen un riesgo, no es posible universalizar su uso. Es necesario establecer criterios para seleccionar una “población de riesgo” mediante el cribado del primer trimestre. Este estudio se basa en una determinación bioquímica en sangre materna y una ecografía, y debe ser ofrecido a todas las gestantes, independientemente de su edad. La detección de ADN fetal en sangre materna ha sido uno de los descubrimientos más prometedores en el campo del diagnóstico prenatal.

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A través de una simple extracción de sangre a la futura madre se pueden identificar las células fetales y analizar su DNA. Este estudio se basa en la detección durante el periodo gestacional de anomalías cromosómicas en el feto. Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías, principalmente existen 2: monosomías y trisomías. La trisomía se produce cuando hay 3 copias de un cromosoma en vez de 2, que sería lo esperado. La monosomía es cuando sólo hay 1 copia. Esta prueba disminuye mucho el número de amniocentesis que se deberán realizar en un futuro, sin embargo, no exhime de realizar una prueba invasiva (biopsia corial, amniocentesis o cordocentesis).