A mi hijo de 4 años le diagnosticaron atrofia olivopontocerebelosa. Ahora tiene 7 años. ¿Es posible
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A mi hijo de 4 años le diagnosticaron atrofia olivopontocerebelosa. Ahora tiene 7 años. ¿Es posible tener esta enfermedad de forma esporádica a tan temprana edad? ¿Hay algún registro de algún paciente con esta edad?
Hoy en día se engloban bajo el término de atrofias pontocerebelosas (PCH, en inglés) a un conjunto de trastornos en la formación de la protuberancia y el cerebelo básicamente, que se caracterizan por grave retraso cognitivo, espasticidad y trastornos en la deglución, entre otros. También es común la epilepsia.
Son enfermedades muy raras, de las que hay pocos casos descritos. Se distinguen 7 subtipos, y las mutaciones más frecuentes se hallan en los genes TSEN54 y RARS2.
Puedes encontrar más información en la página de Orphanet.
Son enfermedades muy raras, de las que hay pocos casos descritos. Se distinguen 7 subtipos, y las mutaciones más frecuentes se hallan en los genes TSEN54 y RARS2.
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No se han comunciado casos de esta entidad en edades pediátricas, ni aun en casos familiares (ya de por sí excepcionales). Posiblemente estamos ante una hipoplasia (falta congénita de desarrollo) de esa estructura cerebral.
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