Buenas tardes, Soy una paciente con un diagnóstico "confuso" de Neurofibromatosis tipo 1; de todos los
Buenas tardes, Soy una paciente con un diagnóstico "confuso" de Neurofibromatosis tipo 1; de todos los síntomas solo cumplo los neurofibromas en sistema paravertebral; las pruebas genéticas no han encontrado dónde está gen dañado; ¿podría ser que no tuviera NF1?. Muchas gracias
2 respuestas
La penetrancia genética de la neurofibromatosis es alta y la expresividad clínica muy alta: Tiene que haber, para diagnosticar NF1, dos o más de estos hallazgos; 1) Seis o más manchas de 5 mm de diámetro (prepúberes) o de 15 mm (adultos). 2) Dos o más neurofibromas o un neuroma plexiforme. 3) Freckling axilar o inguinal. 4) Glioma óptico. 5) Dos o más nódulos de Lish. 6) Displasia órbito-esfenoidal. 7) Un pariente de primer grado afectado. Si no es así, buscar otra cosa.
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La neurofibromatosis espinal, se considera un tipo especial de la NF-1. Ver OMIM, entradas #162210 (NF familial, spinal) y #162200. Ambas son mutaciones en posición 17q11.2. Debe acudir a un centro especializado en consejo genético de esta entidad.
Dr. Domingo Escudero
Neurólogo
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