¿Cómo me hacen el examen para saber de donde proviene mi Ataxia si es hereditaria o por otro motiv
1
respuestas
¿Cómo me hacen el examen para saber de donde proviene mi Ataxia si es hereditaria o por otro motivo?
Las ataxias cerebelosas hereditarias (congénitas) son variadas, conociéndose al día de hoy el Síndrome de Joubert, el de Gillepsie, el de Paine, la hipoplasia de la capa de granos y la hipoplasia pontocerebelosa, de Marinesco-Sjögren, de Ramsay-Hunt, de Biemond, ataxia con hipogonadismo, ataxia ligada al cromosoma X Se transmiten por herencia autosómica recesiva.
En la Ataxia de Friedreich se ha encontrado un gen en el cromosoma 9 que la determina.
Otras ATAXIAS son autosómicas dominantes, como la de Marie, la de Sanger-Brown, la de Menzel, la de Holmes y la de Machado-Joseph.
Como es fácil comprender, no es nada sencillo su diagnóstico, y es recomendable ponerse en manos de un buen neurólogo experto en Cerebelo con la ayuda de un genetista que discrimine el cariotipo y encuentre las anomalías genéticas.
En la Ataxia de Friedreich se ha encontrado un gen en el cromosoma 9 que la determina.
Otras ATAXIAS son autosómicas dominantes, como la de Marie, la de Sanger-Brown, la de Menzel, la de Holmes y la de Machado-Joseph.
Como es fácil comprender, no es nada sencillo su diagnóstico, y es recomendable ponerse en manos de un buen neurólogo experto en Cerebelo con la ayuda de un genetista que discrimine el cariotipo y encuentre las anomalías genéticas.
Consigue respuesta gracias a la consulta online
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta online: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Expertos
Preguntas relacionadas
- Tengo inestabilidad al caminar, no puedo correr. Además, me pongo rígido en situaciones de stress. Padre, abuela paterna y hermana con ataxia severa. Resonancia magnética cerebral normal. Puedo tener ataxia?
- ¿En la ataxia cerebelosa es posible recuperarse cuando ya tienes dificultades al andar?
- la ataxia adquirida por falta de oxígeno, a pesar de ser tratada puede ir en aumento?
- Un niño puede manifestar un cuadro de ataxia en un lapso de 2 años con una duración de un mes?
- ¿Hay algún ejercicio o tratamiento para mejorar el hablar arrastrado que conlleva la Ataxia Cerebelosa?
- Tengo 32 años y padezco ataxia cerebelosa. Tengo 2 hijos menores y estaría interesada en otro embarazo, ¿aceleraría eso el avance de los síntomas?
- Hace 6 meses aproximadamente que tengo dificultad para caminar, es como si mi pie izquierdo hubiera perdido la capacidad locomotora, apoyo mal la planta del pie. ¿Podría deberse a una ataxia cerebelosa ?
- ¿Qué ocasiona la ataxia cerebelosa?
- ¿Una vez diagnosticada la ataxia existen centros especializados para rehabilitación integral, fisios, logopedas, psicológos, etc?
- ¿Qué medicación me puede ayudar en la ataxia cerebelosa esporádica?
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 16 preguntas sobre Ataxia cerebelosa
¿Tu caso es similar? Estos profesionales pueden ayudarte:
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.