¿Cómo me hacen el examen para saber de donde proviene mi Ataxia si es hereditaria o por otro motiv

Las ataxias cerebelosas hereditarias (congénitas) son variadas, conociéndose al día de hoy el Síndrome de Joubert, el de Gillepsie, el de Paine, la hipoplasia de la capa de granos y la hipoplasia pontocerebelosa, de Marinesco-Sjögren, de Ramsay-Hunt, de Biemond, ataxia con hipogonadismo, ataxia ligada al cromosoma X Se transmiten por herencia autosómica recesiva. En la Ataxia de Friedreich se ha encontrado un gen en el cromosoma 9 que la determina. Otras ATAXIAS son autosómicas dominantes, como la de Marie, la de Sanger-Brown, la de Menzel, la de Holmes y la de Machado-Joseph. Como es fácil comprender, no es nada sencillo su diagnóstico, y es recomendable ponerse en manos de un buen neurólogo experto en Cerebelo con la ayuda de un genetista que discrimine el cariotipo y encuentre las anomalías genéticas.

La ataxia cerebelosa no es una enfermedad, es una alteración de la marcha que puede ser causada por muchas enfermedades que afectan al cerebelo. Estas enfermedades pueden ser adquiridas o degenerativas, y éstas a su vez hereditarias o esporádicas. Para llegar a saber cuál es la enfermedad de base que produce la ataxia en un enfermo concreto, el neurólogo sigue un proceso sofisticado que se basa en datos clínicos de la historia personal y familiar, de la exploración, de estudios analíticos, radiología, genética... y todo ello de forma secuencial. El estudio no es el mismo para cada paciente, y qué estudios hacer en uno o en otro lo decide el neurólogo. Obviamente, cuanta más experiencia tenga el neurólogo en enfermedades que producen ataxia, más rápido y eficaz será el estudio realizado.