¿Cómo se diagnostica la Corea de Huntington? ¿Qué estudio confirma su existencia en una persona?

Se sospecha en una persona que tiene movimientos coreicos (un tipo de movimiento anormal) y en cuyos antecedentes familiares se refieren otros miembros con movimientos "raros" y personalidades "raras". Se confirma mediante un estudio genético, para el que tan solo es necesario una extracción de sangre.

Se deben valorar los antecedentes familiares, los síntomas (movimientos anormales, trastornos psiquicos. El diagnostico definitivo se hace por estudio genético.

Corea de Huntington. Trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos. Defecto genético en el cromosoma nº 4: la repetición CAG es de 36 a 120 veces (lo normal: de 10 a 28 veces). Examen físico, preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente y examen del sistema nervioso.