Cual es el origen, el cuadro clinico y el diagnostico de crigler-najjar?

El síndrome de Crigler-Najjar tiene su origen en la imposiblidad de metabolizar la bilirrubina en forma adecuada por un deficit que puede ser parcial o total de la enzima encargada de llevarlo a cabo. Es una enfermedad rara, dada su baja frecuencia, y genética: se requiere que ambos padres porten el gen alterado para que un niño la pueda manifestar. ( es una enfermedad genética autosómica recesiva) El cuadro clínico consiste en ictericia generalizada ( color amarillo de piel y mucosas) en los primeros días de la vida, con alto riesgo de compromiso del sistema nervioso central ( querníctero). El diagnóstico se realiza en recién nacidos con ictericia generalizada, con valores en sangre de bilirrubina indirecta muy elevados, y se confirma con el estudio genético en busca del gen afecto.

El tipo 1 es el más grave y sin tratamiento produce daño cerebral severo. Precisa tratamiento al nacimiento frecuentemente con exanguinotrasfusiones, fototerapia y absorbentes (como el calcio, colestiramina y agar), y que debe mantenerse por vida. La enfermedad se cura con un trasplante hepático. El tipo 2 es más leve porque el déficit de la enzima es parcial y además se puede mejorar su actividad con un medicamento llamado fenobarbital. Además hay otros tratamientos menos usados como el Orlistat, el trasplante de células hepáticas, sistemas de soporte hepatico extracorpóreo ( MARS). Sin duda el tratamiento requiere unidades superespecializadas, en España la mejor opción para niños es la unidad de Hepatología infantil del Hospital La Paz.Un saludo