Hola buenas tardes tengo una bebé de 3a con múltiples manchas café y dismetria de miembros inferiore
Hola buenas tardes tengo una bebé de 3a con múltiples manchas café y dismetria de miembros inferiores de 2.27 CM de diferencia. Su padre y yo no tenemos síntomas ni manchas. La niña es muy inteligente y activa. Es probable q todo llegué hasta allí por ser una mutación de novo?quisiera saber si hay estudios q hablen del nivel de penetrancia y la evolución de la enfermedad en estos casos de novo por favor. Estaría muy agradecida de su respuesta. De ser así habrá q hacer algún estudio molecular para conocer más a fondo del caso? A dónde debo acudir?
1 respuesta
Buenos días, Hay paneles o estudios genéticos dirigidos a descartar mutaciones de las principales enfermedades neurocutáneas, la idea sería hacérselo a la niña inicialmente. Si apareciese alguna mutación, entonces se buscaría la misma en los progenitores para saber si es heredada o de novo. Un resultado negativo no descartaría su existencia, simplemente indicaría que no se ha encontrado con ese método. El pronóstico o evolución depende de la mutación o enfermedad que presente, si es que la presenta. En estos casos mi recomendación es mantener un seguimiento dermatológico, oftalmológico y neurológico en estos primeros años para poder ver si hay clínica asociada a esas manchas. Un saludo
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