Mi abuelo y mi tía tienen Retinosis pigmentaría. Nos han recomendado hacer un estudio al resto de la

3 respuestas
Mi abuelo y mi tía tienen Retinosis pigmentaría.
Nos han recomendado hacer un estudio al resto de la familia, por ser una mutación genética de tipo AD.
¿qué tenemos que hacer?
¿cómo se diagnostica?
¿es simplemente un fondo de ojo o es necesario el estudio genético completo?
El término retinosis pigmentaria agrupa a un gran número de trastornos genéticos que afectan a la retina produciendo una degeneración de los fotorreceptores (células responsables de la visión) y a otras células de la retina

existen muchos patrones hereditarios diferentes, así como muchas formas diferentes de manifestación La forma clásica puede sospecharse con el examen del fondo de ojo, pero también existen formas con cambios mínimos en fases iniciales de la enfermedad, por lo que pueden permanecer durante años sin diagnosticar

Si existen antecedentes familiares debe realizarse una exploración oftalmológica completa. Como pruebas complementarias las más rentables son el campo visual y el electroretinograma. Los potenciales evocados no aporten información específica en la retinosis pigmentaria

Respecto a los estudios genéticos es recomendable buscar primero el patrón de herencia mediante arbol genealógico y determinar la existencia de la mutación en caso de herencia probable

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Para el diagnostico de la retinosis pigmentaria se necesita una exploración ocular con toma de visión y exploración de fondo de ojo, ya que tiene una pigmentación característica en la retina que la hace diagnostica.
Una vez se sospecha, se realiza campimetría computerizada para ver que parte de la visión periférica se encuentra afectada .
Tambien se prescriben pruebas que llevan a cabo en los servicios de Neurofisiología Clínica, El ERG y los potenciales evocados visuales, con los que se confirma la afectación.
Así mismo es conveniente un estudio genético para ver a qué atenerse respecto a familiares ,ya que según la forma de transmisión puede afectar a otros miembros de la familia ( entre ellos a la descendencia directa )

Por las dudas que plantea debe de acudir a un oftalmologo para que examine su fondo de ojo, realice pruebas complementarias tipo Cv y Erg si lo cree necesario. Así con estudio genético si fuera necesario.
Un saludo.

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