Mi hermana mayor tiene un hijo que tiene distrofia muscular de duchenne, he leído que la madre es la

Si se ha identificado la mutación genética que tiene tu sobrino, habría que buscarla en su madre y tíos maternos, sería el procedimiento correcto. Lo recomendable es que sea un genetista quien os explique los resultados y la herencia en ese caso particular. Un saludo

Efectivamente es una enfermedad genética de las que se denominan ligada a X y la madre tiene que ser portadora en uno de sus cromosomas X. Al transmitir ese cromosoma con la mutación a un hijo varón, que tiene cromosomas sexuales son XY, sufrirá la enfermedad, mientras que si lo transmite a una niña XX, el cromosoma X sano que recibe del padre hace que no se exprese la enfermedad, aunque si será portadora como la madre. En este caso es preciso realizar una investigación genética, para buscar portadores en la familia y la hermana de una mujer con un hijo varón afecto, es candidata a ese estudio de portadores. Efectivamente es una persona especializada en Genética Médica la ideal para realizar el estudio y ofrecer asesoramiento genético.

Totalmente de acuerdo con la Dra. Tamara Pablos. Es casi imprescindible que sea valorado el caso por un especialista en Genética Clínica, Consejo Genético, etc.