Mi hijo es diagnosticado con Distrofia Muscular Duchenne , me acaban de realizar la prueba genetica y
Mi hijo es diagnosticado con Distrofia Muscular Duchenne , me acaban de realizar la prueba genetica y soy portadora. Mi pregunta es en que puede afectar a una mujer el ser portadora Duchenne? Me ha dicho la genetista que somos mas propensas a un paro respiratorio a edad joven. Es esto verdad?
3 respuestas
No debería ocurrirle eso, si le es posible consulte al médico que le ha intervenido, puede tratarse de algún tipo de complicación tras la cirugía.
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según lo que usted manifiesta, es portadora del gen pero sin manifestaciones clínicas, es decir no tiene atrofia muscular que pueda llevarla a las complicaciones que posiblemente podrían venir. Usted puede transmitir la enfermedad pero no la padece.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad con herencia ligada al cromosoma X. Así que, si su hijo padece la enfemedad, usted tiene que ser portadora puesto que su cromosoma X es el mismo que el de su hijo. En principio las portadoras no deberían desarrollar la enfemedad (no la padecen las mujeres), pero si es cierto que aumenta ligeramente el riesgo de muerte súbita cardíaca según algunos estudios.
Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.


