Mi hijo tiene Distrofia muscular de Duchene. ¿Qué pruebas debería hacerme para saber si soy portadora?

Para establecer si eres portadora debes efectuarte un estudio genético. Si eres portadora, la posibilidad de tener descendencia enferma de Duchene es del 25%, pero has de tener en cuenta que hay un 30% de casos que se deben a una mutación genética espontánea.

Esta distrofia muscular, la más conocida, cumple todos los parámetros diagnósticos de las atrofias. Se transmite por vía recesiva con defectos localizados en X p21, que se detectan con técnicas de DNAc. Además, la distrofina se encuentra en cifras muy bajas o ausentes en los enfermos.

La Distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en un gen situado en ese cromosoma, que se llama distrofina. Este tipo de herencia supone que, si la madre es portadora, la mitad de sus hijas serán también portadoras y la otra mitad completamente sanas, mientras que los hijos varones tendrán la enfermedad la mitad y los otros resultarán sanos. Conocer si una madre es portadora implica un estudio genético que no siempre es sencillo porque en ocasiones la alteración de gen no es la más típica (una delección extensa). Otros datos que ayudan a la detección de la madre portadora son: 1.- Si hay otro varón afectado entre los familiares de la madre, podemos suponer con mucha seguridad que la madre es portadora. 2.- La clínica de la madre también podría ayudar porque aunque solo sea portadora, en ocasiones tiene pequeños síntomas musculares/cardiacos también.