Mi pareja tiene un hermano que padece Ataxia de Friedreich, que probabilidades hay de que nuestros hijos

La ataxia de Friedreich es una enfermedad con una genética compleja. Lo primero que hay que saber cual es el trastorno genetico que tiene tu cuñado. En función de eso dependerá el riesgo. Hay hermanos que pueden desarrollar la enfermedad a edades muy dispares con formas de aparición tardía. Mi consejo es que habléis con el Neurólogo de área que os corresponda y que os indique qué trastorno genético tiene tu cuñado y el riesgo de que tu descendencia lo desarrolle.

A través de tests genéticos se puede descartar la posibilidad. Si bien que es menos probable ya que es típica del cromosoma femenino.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, y se conoce bien su forma de transmisión de padres a hijos. No está ligada al sexo por lo que los riesgos son iguales en varones y en mujeres. Padeciendo la enfermedad un cuñado, como en este caso, es oportuno que el hermano se haga un estudio genético para saber si es portador. De todos modos, aunque lo fuera, sería necesario que su pareja también lo fuera, y en ese caso, siendo los dos portadores, el riesgo de tener un hijo o una hija enfermo sería de un 25% en cada gestación. Si solo fuera portador el hermano, y la pareja no, solo hay riesgo de que los hijos o hijas sean portadores pero no enfermos.