Nos están diagnosticando a mi hijo de 14 años y a mí (56 años) con síndrome de Ehlers-Danlos, posibl

Lo más recomendable es solicitar en el IMSS una derivación al Servicio de Genética Médica del Centro Médico Nacional de Occidente, en Guadalajara, que sería el centro de referencia más próximo para Nayarit. Allí valorarán si realmente corresponde a un Ehlers-Danlos clásico y solicitarán el estudio adecuado, especialmente de los genes COL5A1, COL5A2 y, en algunos casos, COL1A1. También existen opciones privadas en México, como Genómica Médica o Laboratorios LAPI, que ofrecen paneles para Ehlers-Danlos. Lo ideal es estudiar primero a la persona con manifestaciones más claras; si se identifica una variante, al otro familiar se le puede realizar una prueba dirigida, más sencilla y económica. Es importante que el resultado sea interpretado por un genetista clínico. Un cordial saludo