Porque la deficiencia de cistationina beta-sintasa causa retraso mental?

1 respuestas
Porque la deficiencia de cistationina beta-sintasa causa retraso mental?
Dr. Francisco  Javier Aguirre Rodriguez
Neurólogo pediátrico, Pediatra
Almería
Buenos días:
Es difícil explicar, el déficit de cistationina beta sintetasa da lugar a la Homocistinuria, esta enzima bloquea el paso de la homocisteína, ciclo de la metionina, conjunto de aminoácidos muy importante para el desarrollo cerebral y de otros órganos.
Es decir, cuando se produce un error metabólico por alteración de un enzima se bloquea un escalón, por ejemplo un ascensor, si no se abren puertas, la gente se acumula en el hall (producto Homocisteína) y en el piso de arriba no llega nadie y si en ese ascensor va el cemento que debe construir en la sexta planta. Ésta no se construye adecuadamente por la falta de ese material, a la par el daño que produce el acúmulo de gente (homocisteína) en el hall que acaba llenándolo e inutilizándolo.

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