¿Qué enfermedad es la fenilcetonuria?
¿Qué enfermedad es la fenilcetonuria?
2 respuestas
Es una enfermedad genética de naturaleza de trastorno del metabolismo de este aminoácido y por fortuna muy poco frecuente.
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La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica rara que es debida a la ausencia o disminución de la enzima fenilalanina hidroxilasa que convierte la fenilalanina en tirosina. La consecuencia es un aumento de ésta en sangre que impide que el sistema nervioso capte otros aminoácidos necesarios para el desarrollo lo que produce daños cerebrales irreversibles.
Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.