Qué es la corea de Huntington?

Corea de Huntington: enfermedad causada por un defecto genético en el cromosoma nº 4. Una parte del ADN ocurre muchas más veces de las debidas: repetición CAG. Normalmente esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en la persona que sufre esta enfermedad, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nº de repeticiones tiende a ser más grande. Tratamiento: reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma el mayor tiempo posible. Un saludo.

Es una grave enfermedad neurológica degenerativa, de herencia genética autosómica dominante. Con sintomatología progresiva:psiquiátrica, cognitiva y motora. Se inicia antes de los 20 años, con leves síntomas. Si un padre tiene el gen cada hijo tiene un 50% de probabilidad de tener la enfermedad. Si los dos progenitores lo tienen la probabilidad es de 75%. En la actualidad no hay tratamiento curativo pero si sintomático. El desarrollo de la enfermedad lleva a la demencia y severa afectación motora.

No tiene tratamiento más que el Paliativo. El tratamiento general y único es el Consejo Genético, es decir, la inseminación in vitro, selección e implantación del embrión libre del gen mutante, Descarte de los embriones afectados. Se trata de interrumpir l cadena transmisora. De lo contrario se sigue perpetuando indefinidamente.