¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
2 respuestas
Es una enfermedad congénita autosómica recesiva en la que se acumula un esfingolípido, una grasa, por deficiencia de la enzima que la metaboliza, la glucocerebrosidasa. Es una enfermedad rara en la que hay agrandamiento del bazo y del hígado, anemia y trombocitopenia y sobre todo lesiones óseas. Puede manifestarse en cualquier edad de la vida pues aunque es genética tiene una penetrancia o grado de expresión variable, desde cuadros muy severos al nacer a manifestaciones leves en la vida adulta.
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