¿Que tipo de estudios se realizan para diagnosticar deficiencia de glucuronil transferasa?

Son estudios finos y especiales de investigación, no disponibles en la clínica habitualmente.

De ordinario sólo se estudia en niños recién nacidos que presentan ictericia (se ponen amarillos) y se determina la bilirrubina la cual se debe fraccionar en directa e indirecta. La bilirrubina suele alcanzar cifras de 20 a 45 mg/dl, cuando lo normal está en torno a 1, sobre todo a expensas de la fracción directa. Cuando esto sucede entonces la sospecha de déficit de glucuronil transferasa es muy alta y debe confirmarse. Antes se hacía por medio de biopsia hepática y determinación de la actividad de esta enzima. Actualmente no hace falta hacer biopsia pues con el análisis del ADN genómico de una muestra de sangre periférica suele ser suficiente.