Se que la deficiencia de Aldolasa B causa Intolerancia Hereditaria a la Fructosa. Me gustaría saber
Se que la deficiencia de Aldolasa B causa Intolerancia Hereditaria a la Fructosa. Me gustaría saber sobre que rutas metabólicas afecta y si hay medicamentos para tratar dicha enfermedad?
2 respuestas
La verdad es que está incluida dentro de las denominadas "enfermedades raras" y por ello debe acudir a los especialistas que las tratan que habitualmente trabajan en hospitales específicos y muy especializados.
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La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del que se han identificado unas 34 mutaciones genéticas que provocan defectos en la aldolasa B. Está presente en 1 de cada 20.000 recién nacidos, de manera que los organismos con IHF no procesan adecuadamente la fructosa-1-fosfato que se acumula produciendo, entre otras alteraciones metabólicas la inhibición de la gluconeogénesis dando lugar s severas hipoglucemias lo cual lleva a la inhibición de la síntesis de proteínas con disfunción hepática y renal. Actualmente se está investigando sobre factores que regulan la transcripción del gen ALDOB (el que produce la aldolasa B) pero los mecanismos de regulación de la aldolasa B todavía son desconocidos. Por ello, el tratamiento consiste en evitar los alimentos que contengan fructosa, sucrosa y sorbitol. La enfermedad puede ser leve o muy grave, dependiendo del grado de intolerancia aunque por fortuna los casos severos son muy pocos.
Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.