Si sólo uno de los padres tiene Neurofibromatosis ¿es posible que también la tengan los niños?

El consejo genético es muy importante, sobretodo en los padres que desean tener más descendencia. Lo primero es confirmar que la NF-1 es hereditaria, lo que sólo ocurre en un 50 %. Si se confirma que uno de los padres está afecto, el riesgo para la descendencia es del 50 %, mientras que si ninguno de los padres cumple criterios de NF-1 el riesgo es del 1 %. Es decir, en este caso lo que se habrá producido es un mosaicismo en las células germinales: el gen de la NF-1 se transmitió de un abuelo a uno de los padres, pero sólo se incorporó en un porcentaje de sus células germinales (reproductoras) sin manifestarse en las células de su organismo (por eso no cumple criterios diagnósticos). El hijo recibe la mutación del padre de ese porcentaje de células reproductoras que son portadoras de la mutación.