Siempre he tenido problemas de hiperlaxitud, caídas, debilidad muscular, dolores musculares y articulares,

2 respuestas
Siempre he tenido problemas de hiperlaxitud, caídas, debilidad muscular, dolores musculares y articulares, síncopes vasovagales..
Hace 1 año me diagnosticaron síndrome de ehlers danlos tipo 1 clásico. Tengo muchas cefaleas, contracturas y dolores generales y no dan con una medicación. Me aconsejáis?
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (clásico) es una enfermedad debida a una mutación en el colageno tipo I o V, que produce piel hiperextensible con tendencia a la fragilidad y la formación de cicatrices atróficas y hematomas, e hiperlaxitud articular (a veces dolorosa). En ocasiones también presenta hipotonia muscular. Las cefaleas, los síncopes vaso-vagales, y las caídas no son síntomas atribuibles a un síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1. Si no se ha confirmado el diagnóstico mediante estudio genético, lo anterior me hace dudar del diagnóstico. Y si se ha confirmado, es probable que tenga alguna otra enfermedad asociada que habría que estudiar. En principio no hay ningún fármaco específicamente diseñado para los dolores de este síndrome. El tratamiento suele ser combinado con técnicas de rehabilitación y medicación sintomática. En casos de luxaciones recidivantes puede ser mecesaria alguna intervención quirúrgica ortopédica.

Consigue respuesta gracias a la consulta online

¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta online: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.

Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Yo añadiría, tiene una confirmación genética.

Ante la posible duda del diagnóstico habría que pensar en otras patologías.

Una a tener en cuenta es la Enfermedad mitocondrial, que afecta a múltiples órganos y tejidos teniendo múltples síntomas que se pueden solapar con el Síndrome de Ehlers Danlos.

Expertos

Joan Carles Duró Pujol

Joan Carles Duró Pujol

Reumatólogo

Barcelona

José Andrés González Saavedra

José Andrés González Saavedra

Dermatólogo, Dermatólogo infantil

Huercal-Overa

Josep Blanch Rubió

Josep Blanch Rubió

Reumatólogo

Barcelona

María Correyero Plaza

María Correyero Plaza

Reumatólogo

Móstoles

Bartolome Ribas Lopez

Bartolome Ribas Lopez

Reumatólogo

Palma de Mallorca

Miguel Angel Bufala Perez

Miguel Angel Bufala Perez

Internista

Madrid

Preguntas relacionadas

¿Quieres enviar tu pregunta?

Nuestros expertos han respondido 29 preguntas sobre Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Tu pregunta se publicará de forma anónima.
  • Intenta que tu consulta médica sea clara y breve.
  • La pregunta irá dirigida a todos los especialistas de Doctoralia, no a uno específico.
  • Este servicio no sustituye a una consulta con un profesional de la salud. Si tienes un problema o una urgencia, acude a tu médico o a los servicios de urgencia.
  • No se permiten preguntas sobre casos específicos o segundas opiniones.
  • Por cuestiones de salud, no se publicarán cantidades ni dosis de medicamentos.

Este valor es demasiado corto. Debe contener __LIMIT__ o más caracteres.


Elija la especialidad de los médicos a los que quiere preguntar
Lo utilizaremos para notificarte la respuesta (en ningún momento aparecerá en Doctoralia)

¿Tu caso es similar? Estos profesionales pueden ayudarte:

Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.