Soy hermana de dos varones gemelos que tienen distrofia muscular de Duchenne.Yo no soy portadora, pero

Soy hermana de dos varones gemelos que tienen distrofia muscular de Duchenne.Yo no soy portadora, pero me preocupa que mis dos hijas sí lo sean. Debo hacerles las pruebas genéticas por si han heredado ese gen de mi madre? o al no ser yo portadora es imposible que ellas lo sean?

3 respuestas


Si tú no eres portadora, tus hijas tampoco lo son. Por tanto estate tranquila.

Dr. Guillermo Ozonas Sard

Dr. Guillermo Ozonas Sard

Neurólogo

Palma de Mallorca

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Son preguntas de la suficiente importancia como para acudir a una Unidad de Consejo Genético en Distrofias Musculares lo suficientemente importante y con experiencia. Probablemente la misma donde hayan diagnosticado a sus hermanos y le hayan dicho a usted que es portadora.


Lo más probable es que la mutación de sus hijos gemelos sea espontánea (en un tercio de estos pacientes ocurre esto sin que la madre porte la anomalía). Pero es recomendable que reciba consejo genético específico.

Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.