Soy portadora sintomática de la enfermedad de distrofia muscular duchene DMD. En el 2003 me lo diagnosticaron
Soy portadora sintomática de la enfermedad de distrofia muscular duchene DMD. En el 2003 me lo diagnosticaron con un CPK 824, mi abuela con la misma enfermedad quedo invalida y murió. En todas las consultas que hecho me dicen que es una enfermedad de varones. ¿Puede que mi medico se equivoque?
3 respuestas
Evidentemente, un tratamiento más eficaz del dolor siempre es posible. Debería ponerse en manos del especialista adecuado.
Consigue respuesta gracias a la consulta online
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta online: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
No, no se equivoca. La suelen padecer los varones y la transmiten las mujeres, habitualmente asintomaticas, pero en un pequeño porcentaje si tienen sintomas, pero mas suaves que en un paciente varon con Duchenne. No tendria porque llevarla a una silla de ruedas. El diagnostico no se haria por la CPK, sino geneticamente, pero si podria tener CPK algo elevadas.
La distrofia muscular de duchenne suelen presentarla los varones y las hembras son portadoras. Pero si que existen casos de afectación de Duchenne en mujeres, son mucho mas leves y no suelen acabar en silla de ruedas. Suelen tener CPK elevadas. En el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau existe una unidad especifica: consulta de NEUROCOT donde se pueden analizar todos estos aspectos.
Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.