Soy una mujer de 31 años. A mi papá le diagnosticaron hemocromatosis. Hace unos meses me hice un estudio

Soy una mujer de 31 años. A mi papá le diagnosticaron hemocromatosis. Hace unos meses me hice un estudio de sangre y el resultado fue: hierro 140 ug/dL; captación de hierro 218 ug/dL; porcentaje de saturación de hierro 64%. Debo hacerme algún otro estudio para confirmar si heredé la enfermedad?

3 respuestas


Es importante determinar los niveles de ferritina que miden el tamaño de los depósitos de hierro. También es aconsejable realizar una determinación de los marcadores genéticos de la hemocromatosis como el C282Y y el H63D

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Yo añadiria que está indicado un estudio genetico en los famliares de primer grado. En su caso particular en los hermanos de su padte y en todos sus hermanos..


La saturación de transferir a (que supongo que es a lo que se refiere) niveles mayores del 50%, hace probable la hemocromatosis, sobre todo si existen antecedentes familiares. Debe realizarse un estudio genético para buscar una de las dos mutaciones diagnósticas.

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