Dra. Celia García Malo
Neurólogo
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- Cataplexia: qué es, síntomas, causas y tratamiento
La cataplexia, también conocida como cataplejía, es un trastorno neurológico poco frecuente, pero con un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen. A pesar de ello, sigue siendo una entidad infradiagnosticada, que a menudo puede ser confundida con problemas emocionales, crisis epilépticas o trastornos psiquiátricos.
Comprender qué es la cataplexia, cómo se manifiesta, qué pasos realizamos en el diagnóstico y qué opciones terapéuticas existen resulta clave para orientar adecuadamente a los pacientes y favorecer un diagnóstico certero, siempre en el marco de una valoración especializada.
¿Qué es la cataplexia?
La cataplexia es un trastorno caracterizado por episodios súbitos y transitorios de pérdida del tono muscular, desencadenados habitualmente por emociones intensas como la risa, la sorpresa o la ira. Sin embargo es más frecuente que los episodios de cataplexia se precipiten por emociones positivas y no tanto negativas. Durante estos episodios, la persona permanece consciente en todo momento, lo que la diferencia de otras condiciones neurológicas como las crisis epilépticas o los síncopes. Puede afectar a músculos más localizados como músculos de la cara, cuello o a grandes músculos incluso provocar caídas al suelo durante los episodios por la debilidad muscular.
Desde el punto de vista fisiopatológico, la cataplexia se considera una intrusión anómala de los mecanismos propios del sueño REM. Durante la fase REM del sueño de manera característica se produce un estado de atonía muscular, la entrada en esta fase de manera anómala como ocurre en la cataplexia provoca la debilidad muscular y la caída al suelo de la persona en los casos más intensos. Esta alteración está estrechamente relacionada con la disfunción del sistema hipocretinérgico (u orexinérgico) del cerebro.
La cataplexia no suele presentarse de forma aislada, sino que forma parte del cuadro clínico de la narcolepsia tipo 1, siendo uno de sus síntomas más característicos y específicos. La narcolepsia es una enfermedad neurológica, caracterizada por somnolencia diurna excesiva. Las personas que la padecen necesitan dormir más horas o realizar siestas. Además, se acompaña de otros síntomas tales como parálisis del sueño, alucinaciones en las transiciones vigilia-sueño y en último lugar, la cataplexia como dato más característico.
No existe un tratamiento curativo para la cataplexia, pero hay opciones terapéuticas eficaces para reducir de forma significativa la frecuencia e intensidad de los episodios.Causas frecuentes de la cataplexia
Tal como se ha descrito, la cataplexia aparece en el contexto de narcolepsia. La causa principal de la narcolepsia y la cataplexia es la pérdida o disfunción de las neuronas productoras de hipocretina (orexina), una sustancia clave en la regulación del estado de vigilia, y regulador de fases de sueño, característicamente la fase REM.
Las causas detrás de la narcolepsia con cataplexia son variadas, destacando por su importancia las siguientes:
- Origen autoinmune: la hipótesis más aceptada es que la destrucción de las neuronas hipocretinérgicas se debe a un mecanismo autoinmune, mediante el cual el propio sistema inmunológico del paciente destruye las neuronas productoras de hipocretina del hipotálamo.
- Factores genéticos: existe una fuerte asociación con determinados haplotipos del sistema HLA, especialmente el HLA DQB1*06:02, aunque su presencia no es diagnóstica por sí sola.
- Desencadenantes ambientales: infecciones, estrés intenso u otros factores ambientales podrían actuar como desencadenantes en personas predispuestas.
Es importante subrayar que la cataplexia no es consecuencia de un problema psicológico ni de falta de control emocional, aunque las emociones actúen como disparador de los episodios o crisis de cataplexia.
Síntomas de la cataplexia
La expresión clínica de la cataplexia es muy variable entre pacientes, tanto en frecuencia como en intensidad. Los síntomas pueden ir desde manifestaciones leves hasta episodios más generalizados. También las manifestaciones clínicas suelen ser distintas en niños (mayor afectación en músculos faciales) y en adultos. Algunos pacientes presentan episodios esporádicos, mientras que otros pueden experimentar múltiples crisis al día. Esta variabilidad contribuye a que el diagnóstico se retrase, especialmente cuando los síntomas son leves o atípicos.
Los signos más habituales incluyen:
- Pérdida parcial o completa del tono muscular. Puede afectar a músculos faciales, cuello, extremidades o al cuerpo entero.
- Conservación de la conciencia: El paciente es plenamente consciente durante el episodio, lo que a menudo genera ansiedad o temor a sufrirlos en público.
- Desencadenante emocional: La risa es el desencadenante más frecuente, aunque también pueden provocar episodios otras emociones intensas, generalmente positivas.
- Duración breve: Los episodios suelen durar desde segundos hasta uno o dos minutos, con recuperación completa posterior.
Diagnóstico y abordaje clínico
El diagnóstico de la cataplexia es fundamentalmente clínico y debe ser realizado por un especialista en trastornos del sueño o neurología, dentro de una evaluación integral.
La parte más importante es la historia clínica, donde se incluya información que describa los eventos. También se debe interrogar sobre la presencia de somnolencia diurna excesiva y otros síntomas de narcolepsia como alucinaciones en las transiciones vigilia-sueño y parálisis del sueño. Definir bien y diferenciar la cataplexia de otras causas de caída al suelo como crisis epilépticas o síncopes es fundamental.
En algunas ocasiones, realizar un video casero de los episodios puede ser sumamente útil para que el doctor pueda “ver” el evento.
Ante la sospecha clínica, suele ser necesario realizar estudios de sueño (polisomnografía nocturna y test de latencias múltiples de sueño), pruebas destinadas a valorar la estructura del sueño y conocer si existen entradas anómalas en fase REM, marcador que puede sugerir narcolepsia.
En algunos casos puede ser necesario realizar punción lumbar para determinación de niveles de hipocretina en líquido cefalorraquídeo.
Un diagnóstico correcto permite evitar pruebas innecesarias y tratamientos inadecuados.
Tratamiento para la cataplexia
Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo para la cataplexia, sí disponemos de opciones terapéuticas eficaces para reducir de forma significativa la frecuencia e intensidad de los episodios.
El abordaje suele ser multimodal e individualizado, e incluye:
- Tratamiento farmacológico
- Fármacos que modulan el sueño REM y el tono muscular, entre ellos algunos antidepresivos o fármacos específicos como el oxibato sódico.
- Educación del paciente
Comprender la enfermedad reduce la ansiedad, mejora la adherencia terapéutica y permite identificar desencadenantes. Informar acerca de la naturaleza de los episodios es fundamental para los pacientes y sus familiares. El objetivo del tratamiento no es solo controlar los episodios, sino mejorar la autonomía, la seguridad y la calidad de vida del paciente.
La cataplexia es un trastorno neurológico específico, estrechamente vinculado a la narcolepsia tipo 1, que puede pasar desapercibido durante años si no se reconoce adecuadamente. Su presentación clínica, marcada por episodios de pérdida de tono muscular desencadenados por emociones, puede generar un importante impacto funcional y emocional.
Un diagnóstico precoz, basado en una correcta interpretación de los síntomas y en estudios especializados de sueño, permite instaurar un tratamiento específico y evitar confusiones diagnósticas. Ante la sospecha de cataplexia, la valoración por un especialista en medicina del sueño es esencial para garantizar un abordaje adecuado y personalizado.
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