Francisco Vera Valiente, Analista clínico Jaén

Dr. Francisco Vera Valiente

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he necesitado el telefono y he visto que ouedo dar mi opinión.


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Dudas solucionadas

3 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia


  • Duda sobre Acondroplasia

    "Me enteré que tengo un familiar enano. ¿Qué probabilidad tengo de poder tener un hijo así? Muchas gracias por su respuesta

    La herencia va incluida en los gametos(óvulo y erpermatozoide); en los gametos van incluidas las mutaciones hereditarias, bien con carácter dominante [siempre se expresa, aún cuando se una a otro gameto que no la lleve( homocigoto)] ó recesivo (solo se expresa cuando se une con otro igual del otro progenitor; se dice que el individuo es heterocigoto para la mutación).
    La acondroplasia es una mutación que en un 90% de los casos no se hereda; sucede en el embarazo por diversas causas; en otro embarazo no tiene que suceder igual.
    Para heredar la mutación, necesariamente uno de los padres, al menos, debe poseerla en su gameto y como la mutación de la acondroplasia es dominante, para tener un hijo con acondroplasia heredada, uno de los padres tiene que padecerla (coloquiarmente, tiene que ser enano). Y, como será heterocigoto (lo heredó de uno sólo de sus padres) porque si fuese homocigoto no viviría, tendrá un 50% de posibilidades de dar el gameto mutado, lo que se puede prevenir.

    Dr. Francisco Vera Valiente

  • ¿Qué es el fenómeno LE?

    El fenómeno LE (iniciales de Lupus Eritematoso) es una enfermedad autoinmune de causa desconocida. Básicamente, cuando un elemento extraño invade nuestro organismo (antígeno), los órganos responsables de su defensa fabrican sustancias para neutralizarlo (anticuerpos); ésta es la defensa clásica mediante la reacción antígeno-anticuerpo.
    En el LE, nuestro organismo pierde la capacidad de discernir entre células propias y extrañas y al considerar a las propias como antígenos, fabrica anticuerpos para combatirlas. Se desencadena rompiendo las células propias y fabricando anticuerpos dirigidos contra sus núcleos (antinucleares ó ANA y ENA) ahora indemnes. Son liberadas gran cantidad de sustancias que provocan: alergias, reumatismo, enfermedades del colágeno, dermatitis, esclerodermas (esclerosis de la piel), patologías renales y hepáticas, artritis (inflamación de articulaciones), polimialgias (dolores musculares), etc. con lo que aumenta la vel. de sedimentación y proteínas de fase aguda.

    Dr. Francisco Vera Valiente

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