¿Cómo saber que tienes el Síndrome de Prader-Willi?
¿Cómo saber que tienes el Síndrome de Prader-Willi?
3 respuestas
Para diagnosticar el Síndrome de Prader-Willi, además de la exploración física, es preciso realizar un examen genético en un centro que disponga de los medios oportunos para ello, a fin de demostrar el defecto en el cromosoma 15 característico.
Dr. Antonio Jesús Martínez Ortega
Endocrino
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Actualmente se realizan pruebas de diagnóstico a nivel genético, como la determinación de patrón de metilación por PCR, el PCR cuantitativo y otros marcadores. La exploración física y los síntomas clínicos ayudan al diagnóstico.
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