¿La policitemia vera la pueden heredar mis hijos?Tuve hace 2 años embolia poplitea y con celulas madre sali adelante, me acaban de diagnosticar policitemia vera y tengo miedo a que la hayan heredado mis hijos ¿se tienen que hacer pruebas?
Dr. Alejandro Patrón Figari
Dr. Alejandro Patrón Figari
Pediatra
Sant Cugat del Vallès
La Policitemia Congénita Familiar Primaria (PCFP) es una forma rara de eritrocitosis hereditaria.
En los muy escasos pacientes que han sido reportados se ha observado historia familiar de eritrocitosis y una mayor tasa de eventos trombóticos especialmente cerebro-vasculares.

Se diferencia de la Policitemia Vera (PV) en que ésta tiene un marcador genético, la mutación JAK2.

La PCPF es causada por mutaciones heterocigotas en el gen receptor de la eritropoyetina (EPOR).

Por lo tanto, PV = JAK2 POSITIVO y PCPF = EPOR + Antecedente familiar y JAK2 NEGATIVO. Así es como se diferencian estas dos enfermedades.

Si usted tiene un marcador JAK2 positivo, lo más probable es que tenga una PV clásica y sería muy rara la agregación familiar.

Si usted sufrió la trombosis poplítea antes del diagnóstico de PV y era menor de 40 años, sería pertinente considerar un estado hipercoagulable primario y ésta situación podría justificar un estudio genético primero en usted y si resulta + investigarles

Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández
Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández
Neurólogo, Pediatra, Neurólogo pediátrico
Sevilla
Efectivamente es posible que aparezca en varios miembros de la familia y sería conveniente que se estudiaran para descartarlo

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