Mi hijo de 4 meses convulsionó con 40 días, tras varios ingresos le diagnosticaron un síndrome de
Mi hijo de 4 meses convulsionó con 40 días, tras varios ingresos le diagnosticaron un síndrome de deleción del 22q11.2 distal. A día de hoy la epilepsia está siendo muy refractaria aún tomando topiramato vigabatrina y depakine sus convulsiones son muchas diarias aunque -intensas. algun consejo?
3 respuestas
Es de suponerse que el diagnóstico ha surgido de un examen clínico. La epilepsia refractaria es secundaria al trastorno genético cromosomático. Habría que determinar exactamente si la epilepsia se debe a una hipoxia cerebral crónica por un defecto de la respiración o de origen cardiovascular. Para esto debería ser estudiado por un grupo multidisciplinario para valorar si una intervención quirúrgica le podría ayudar a mejorar el riego sanguíneo cerebral, naturalmente valorando los riesgos que acompañan a una intervención.
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Se puede utilizar otras medicaciones, pero lo recomendable es hacerle un video eeg de 24-48 horas para ver el patrón de descraga y poder optimizar su tratamiento!
Debido a que su hijo tiene una epilepsia farmacorresistente (que no se controla adecuadamente con medicación), el siguiente paso es hacer un estudio completo para determinar si pueden ser utiles otros tratamientos. El estudio consiste principalmente en una monitorización video-EEG, RNM cerebral (preferiblemente de alto campo), y nuevas analíticas de sangre y orina. Otros tratamientos posibles son los corticoides, la dieta cetogena, la neuroestimulación, y el tratamiento quirúrgico. Mientras tanto, pueden probar cambiar a otros medicamentos para intentar controlar mejor las crisis.
Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.



