Mi padre tiene EPOC severo y le han dicho que es hereditario, su hermano también lo tiene y su padre

Mi padre tiene EPOC severo y le han dicho que es hereditario, su hermano también lo tiene y su padre también murió de eso. Qué posibilidades hay de que lo herede yo? Hay alguna prueba para saberlo? No fumo ni he fumado nunca.

4 respuestas


Yo añadiría. No es hereditaria. Tan sólo es hereditario la mutación del gen SERPINA 1 que es el responsable de la produción de la enzima Alfa-1 antitripsina (A1AT) y se hereda de una forma autosómica co-dominante. hereda dos genes SERPINA 1 (uno del padre y otro de la madre) de no producen la enzima A1AT. Produciéndose un déficit de Alfa-1 antitripsina. La enfermedad pulmonar que ocasiona es un Enfisema pulmonar panacinar. No podemos olvidar de la EPOC es heterogenea y agrupa Bronquitis crónica y Enfisema. Quizá le hayan dicho hereditaria, porque su padre y hermano tenian EPOC, pudiendo ser debido una causa común: el tabaco.

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En término generales el EPOC es una enfermedad degenerativa por exposición a humo de tabaco. Existen algunas causas con defecto genético de algunas enzimas que producen esta daño de forma anticipativa. Lo primero, debe realizarse un estudio de función pulmonar por su neumólogo que le diagnosticará de la enfermedad si existe, y con un sencillo análisis de sangre se podría encontrar el defecto enzimático


La EPOC solamente es hereditaria en el déficit de alf-1 antitripsina debido a la mutación del gen serpina 1, tal y como refiere el Dr Galán. DEBE DE DIRIGIRSE A SU MÉDICO DE FAMILIA PAA QUE LO DERIVE AL NEUMOLOGO O INTERNISTA Y SOLICTAR LA DETERMINACIÓN DE LA ENZIMA Y EL ESTUDIO GENETICO SI PROCEDE.


Vaya a su neumologo, le hará un historial, le pedirá una analitica específica ( alfa 1 antitripsina, ) , le hará una espirometria . Después le informara .

Dr. José Julian Batista Martín

Dr. José Julian Batista Martín

Neumólogo

Santa Cruz de Tenerife

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