Mi prima es portadora de Xfrágil, tuvo un hijo con este síndrome. Mi madre se hizo las pruebas hace

Buenas noches. Comienzo por comentarte que este síndrome es más habitual en hombres que en mujeres, por lo que el hecho de que sea niña disminuiría en todo caso las probabilidades de padecerlo. Respecto a la posibilidad de tener un hijo con este síndrome, en aquellas familias en las que existe algún caso, alrededor del 10% de los varones "normales", sin el síndrome, portan la permutación genética que lo ocasiona y todas sus hijas heredarán esa permutación, si bien no la desarrollarán, es decir, son portadoras pero no padecen el síndrome. Serán los hijos de ellas quienes tendrán altas probabilidades de padecerlo. Es improbable que vuestros hijos, sean del sexo que sean, padezcan este síndrome si bien es cierto que las pruebas genéticas pueden daros mayor tranquilidad y garantías, aunque en vuestro caso no sea muy necesario dado que tu madre tiene casi descartado ser portadora y el riesgo de padecer realmente el X frágil siempre se da a través de una mujer portadora. Un saludo.

Estoy bastante de acuerdo con el comentario de mi compañero pero lo que me ha causado impacto ha sido que usted haya comentado " que descartaron casi con total certeza". Cuando hay una prueba genética hay varias posibilidades: que no hayan alteraciones cromosomáticas, que existan y sean en porcentajes mínimos, que sea portador/a y que tenga la mutación completa y por tanto la enfermedad. Yo recomendaría que se hiciera toda la família el estudio cromosomático porque es en este caso, en el informe que te dan al hacerte la prueba cuando te dicen la certeza exacta de tener Síndrome X Frágil, en medicina los casi, no existen. Además, si no se lleva un control del Síndrome cuando la persona es adulta, sobretodo en el esperma masculino, el síndrome se puede mutar a que el grado de afectación aumente y en varias generaciones, este síndrome puede mutar a otro distinto. Un saludo