Si el primer hijo de una pareja tiene TEA, ¿Cuál es la probabilidad de que el segundo también desarrolle

Es muy arriesgado dar una cifra de probabildad, cuando además el autismo y los trastornos del espectro autista presentan una gran variabilidad tanto de clínica como de prevalencia. Estudios epidemiológicos norteamericanos indican que la prevalencia del TEA es alrededor del 11 por mil en población general infantil (más o menos el 1%), riesgo que se eleva al 6-7% cuando hay un hermano mayor (hermano de padre y madre) que lo padece.

La clave para poder responder a la pregunta está en si podemos identificar un defecto genético que explique la sintomatología TEA. En este sentido, es interesante el estudio de variaciones de número de copia (CNVs) mediante Array-CGH o Array-SNPs. Mediante está técnica se pueden llegar a identificar hasta un 15-20% de alteraciones genéticas que explicarían el trastorno, pudiendo establecer un adecuado consejo genético. Las últimas cifras del CDC (Centro de Control y Prevención de Enfermedades de EEUU ) de prevalencia de autismo rondan el 1/78 niños. Las cifras de recurrencia en hermanos, cuando no se ha identificado el defecto genético, rondan el 25% según distintos estudios.

Entiendo su preocupación, por el riesgo que implica. Es verdad que entre los hermanos, como comparten material genético hay mas probabilidad, pero aunque haya una predisposición genética en los pocos cromosomas hasta ahora identificados, no olvidemos que el espectro autista también es un trastorno del desarrollo, lo que necesariamente implica la relación genes-ambiente. Es decir que puede ser que esos genes no se expresen, pues pues pesa mas todas las interaciones del desarrollo del infante en su ambiente. Se han hecho muchos estudios hasta con gemelos y si éstos se separan en distintos ambientes uno de los dos no desarrolla el trastorno. No sabría, ni creo que nadie sepa, estimar este riesgo, pues sobre todo, es algo psíquico y por eso se clasifica en el segundo eje del diagnóstico que es que recoge los trastornos de conducta y del desarrollo como los trastornos de este amplio y variado espectro. Espero haber logrado orientarla.

El origen del Trastorno del Espectro Autista (TEA) es aún incierto, pero sí se sabe que hay una predisposición genética. Aunque todavía no se sabe en qué medida es hereditario este factor genético, por lo que es complejo determinar qué probabilidad concreta existe para que en una familia haya otro caso de Autismo, o con qué riesgo de heredabilidad nos podemos encontrar. Pero si existe esa predisposición genética, hay más probabilidades que en otras familias que no hay antecedentes de casos con TEA.