Tengo un hermano con esta enfermedad distrofia muscular ducheenne desde los 8 años, tiene 25 años.

El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos. Las pruebas genéticas son exámenes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos. Existen más de 2000 pruebas disponibles. Las personas tienen muchos motivos distintos para hacerse o no estas pruebas. Para algunas personas, es importante saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse en caso de que la prueba sea positiva. En algunos casos no existe tratamiento, pero los resultados de las pruebas pueden ayudar a una persona a tomar decisiones en su vida: planificación familiar, cobertura de un seguro. La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.

Es una enfermedad ligada al sexo al cromosoma x , las mujeres son portadoras y solo pueden enfermar los varones . Usted si es mujer puede O NO, ser portadora. Si no es portadora sus hijas no pueden ser portadoras. Si usted es portadora puede ser que sí o que no sean sus hijas portadoras. Tendrían que hacerse un análisis genético - sus hijas- para saber cual de ellas es portadora o ninguna. En función de ello planificaría su embarazo la portadora .

La enfermedad de Duchenne se trata con corticoterapia. Sin tratamiento acaban antes de los 10 años en silla de ruedas. Con intervenciones de ortopedia: alargamiento de Aquiles y tenotomía de Young (tensor de la fascia lata) pueden caminar hasta los 15 años con ortesis . Algunos autores apuntan al tratamiento con arginina . No existen suficientes estudios que lo avalen.