Tengo un hijo de casi 3 años con una sintomatología compatible con celiaquía, serología negativa
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Tengo un hijo de casi 3 años con una sintomatología compatible con celiaquía, serología negativa y padre con síntomas digestivos. El test genético dice HLA-DQ2(DQA1*03:03/DQB1*02:02 y DQ4(DQA1*01:01/DQB1*05:01). ¿Con este resultado genético negativo se puede descartar totalmente que sea celiaco?
No se puede descartar celiaquía por esa genética, ni tampoco se descarta por la serologías negativa (entiendo que a los anticuerpos antitransglutaminasa) aunque con ambos resultados así la probabilidad de celiaquía decae. No obstante, aún siendo todavía el patrón de oro las biopsias duodenales, habida cuenta de la edad del supuesto paciente y para no someterle a una endoscopia con sedación, yo le sugeriría que para descartar que sea celíaco le realizase una prueba de sangre capilar llamada Simtomax, que con un pinchazo en el dedo y una gotita de sangre en 10 minutos le dice si su hijo NO es celíaco con una elevada probabilidad. Hoy por hoy es la que tiene un mayor valor predictivo negativo y no es invasiva.
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Una dieta de exclusión de gluten durante un periodo de tiempo de una semana y observar si mejora la sintomatología.
Debe completarse el estudio.
En ningun caso hacer la "prueba" de retirar el gluten durante una semana.
En ningun caso hacer la "prueba" de retirar el gluten durante una semana.
No se puede descartar una celiaca solo por un test genético negativo, ni por una aerología negativa.
Hay que hacer más estudios y sobre todo acudir a un especialista que tenga experiencia probada en esta enfermedad
Hay que hacer más estudios y sobre todo acudir a un especialista que tenga experiencia probada en esta enfermedad
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