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Es una metabolopatía congénita causada por un defecto en el gen ATP7A del cromosoma X por el cual las células pueden ingresar el ion cobre pero no pueden excretarlo, acumulándolo, de forma que…

Que yo sepa no hay tratamiento, pues este síndrome expresa los resultados de un defecto congénito hereditario del gen ATP7A del cromosoma X.

La enfermedad de Menkes se trata principalmente con la fórmula magistral de cobre subcutáneo y la planificación nutricional obligada.