El hermano de mi madre tuvo distrofia de Duchenne muscular, mi hijo es el primer varón después de ese

Aunque la Distrofia de Duchenne afecta a los varones, creo que las características de su niño (hiperactivo) no encajan dentro de la enfermedad: suelen ser menos activos de lo normal, el inicio de la marcha se retarda más allá de los 18 meses, se cansan mucho etc. El hecho de que se caiga frecuentemente está dentro de la normalidad a su edad. No obstante, sería conveniente que le vieses un Neurólogo y Traumatólogo Infantil.

Sin necesidad de alarmarse, parece una preocupación razonable, no tanto porque se caiga (lo hacen muchos niños de su edad) sino por haber un caso en la familia de esta enfermedad que normalmente sufren los varones y transmiten las mujeres (normalmente asintomáticas). A la edad de su hijo pueden no existir síntomas o ser muy sutiles. Una cosa tan sencilla como una analítica con medición de CPK (enzima muscular) que puede solicitar cualquier médico, puede descartar la enfermedad en la mayoría (no todos) los casos, aún en fase pre- sintomática. Yo se lo volvería a plantear a su pediatra, y si no buscaba otra vía, sobre todo por su tranquilidad. Otra opción aunque menos fiable es sacarse usted la analítica , ya que muchas mujeres portadoras tienen la CPK alta. Si más adelante presentara síntomas de alarma habría que hacer estudios más profundos, pero mientras tanto usted puede quedarse tranquila de una forma sencilla con una preocupación remota pero razonable . Un saludo.

Y, además de las CPK elevadas, el Electromiograma es típicamente miopático.