Mi hijo de 3 años tiene 17 manchas café con leche y los especialistas dicen que al solo tener ese síntoma

En efecto. Si solo tiene manchas café con leche, no puede hacerse el diagnóstico de neurofibromatosis. Pero es posible que su hijo tenga, además, neurofibromas subcutáneos u otros estigmas de la enfermedad que hayan pasado desapercibidos. También, es cierto que no es normal tener hasta 17 manchas café con leche, por lo que sería conveniente descartar otra clase de lesiones asociadas para poder descartar definitivamente el diagnóstico de neurofibromatosis. Su hijo debería ser visto por un dermatólogo, un oftalmólogo y un neurólogo.

Efectivamente, es necesario tener algo más que manchas café con leche para realizar el diagnóstico de neurofibromatosis. Sí existen personas que tienen manchas café con leche sin tener neurofibromatosis. De todas formas, en un caso como el de su hijo recomendaríamos seguimiento por un dermatólogo y evaluación por Oftalmología y Neurología.

La presencia de tantas manchas café con leche es altamente sugestiva, pero no suficiente para hacer el diagnóstico. Si tuviera un familiar de primer grado afecto, ya se podría hacer, pero si no lo tiene, necesita al menos otro criterio diagnóstico (pecas en axilas o ingles, glioma óptico, nódulos de Lisch, displasia ósea o 2 ó más neurofibromas). De todos estos, lo que antes aparecería sería las pecas, puesto que por la edad los gliomas ópticos o las displasias óseas ya deberían haber dado la cara).

El diagnóstico diferencial de la neurofibromatosis de tipo 1 es amplio, pudiendo tratarse desde una NF-1 en mosaico o segmentaria (que sólo afecta a una parte del cuerpo) hasta una enfermedad rara llamada síndrome de McCune-Albright, que se asocia a fracturas frecuentes y pubertad precoz. Por eso recomiendo que le visite un neuropediatra, para valorar todos los síntomas y signos, y en caso de duda solicitar un estudio genético.