Mi hijo tiene 9 meses y le detectaron deficiencia de biotina porque ambos padres somos portadores. Ellos
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Mi hijo tiene 9 meses y le detectaron deficiencia de biotina porque ambos padres somos portadores. Ellos me indican que el niño está bien, pero ¿qué podría pasarle a mi hijo debido a lo que tiene?
La deficiencia como tal genética a la biotina no existe, lo que existen son más de 100 mutaciones distintas que pueden producir un déficit más o menos severo de biotinidasa, un enzima que, al estar perjudicada altera la función de cuatro enzimas (carboxilasas) que son dependientes de la biotina.
Las funciones de estas enzimas son tan variadas como el control de la gluconeogénesis o la lipogénesis como del catabolismo de los aminoácidos o la transferencia de dióxido de carbono. El cuadro es muy raro y se estima en un caso entre 60000-100000 recién nacidos. Pero por muy severa que sea la deficiencia,aun siendo total, con apenas 10 mg de aportación diaria del enzima en la dieta el desarrollo del niño será absolutamente normal. Y si la deficiencia es parcial bastarán 2,5 mg de aportación semanal. En definitiva, lo importante es haberlo detectado pues sin haberlo sabido el desarrollo podría haberse perjudicado y ahora será normal.
Las funciones de estas enzimas son tan variadas como el control de la gluconeogénesis o la lipogénesis como del catabolismo de los aminoácidos o la transferencia de dióxido de carbono. El cuadro es muy raro y se estima en un caso entre 60000-100000 recién nacidos. Pero por muy severa que sea la deficiencia,aun siendo total, con apenas 10 mg de aportación diaria del enzima en la dieta el desarrollo del niño será absolutamente normal. Y si la deficiencia es parcial bastarán 2,5 mg de aportación semanal. En definitiva, lo importante es haberlo detectado pues sin haberlo sabido el desarrollo podría haberse perjudicado y ahora será normal.
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Es una pequeña deficiencia enzimática, que se puede tratar con pequeñas dosis sin problemas. No debe existir ninguna preocupación al respecto
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