Mujer posible portadora de DMD. ¿Cual es el mejor método de diagnóstico? Nos proponen MLPA (diagnostica
Mujer posible portadora de DMD. ¿Cual es el mejor método de diagnóstico? Nos proponen MLPA (diagnostica el 65 % de casos), en caso negativo,proponen realizar estudio completo del gen(diagnostica el 35 % casos ¿restantes o el 65+35%?).¿Si se realiza el estudio completo del gen, la MPLA es necesaria?
3 respuestas
La MPLA detecta deleciones y duplicaciones y abarca todos los axones. Si el análisis con esta técnica conduce a la identificación y a la caracterización completa de la mutación de la distrofina, entonces no es necesario realizar más pruebas. Si las prueba de deleción y duplicación (MLPA) es negativa, entonces se debe hacer una secuenciación del gen de la distrofina para buscar mutaciones puntuales o pequeñas deleciones/duplicaciones. Con lo explicado interiormente, lo que quiero decir es que lo que te han propuesto es simple protocolo, ya que son los pasos que siguen para su detección, yo creo que si pides que pasen directamente a la secuenciación del gen no te pondrán ningún impedimento, todo puede ser también que ese procedimiento sea mas caro.
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Esta enfermedad se transmite por vía recesiva, ligada al cromosoma X, con defectos localizados en Xp21. Con técnicas de DNAc para el gen DM de Duchenne, se pueden detectar delecciones o duplicaciones en la mayoría de casos. También la distrofina se encuentra en cifras muy bajas o ausentes en los afectados
Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.