Mujer posible portadora de DMD. ¿Cual es el mejor método de diagnóstico? Nos proponen MLPA (diagnostica
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Mujer posible portadora de DMD. ¿Cual es el mejor método de diagnóstico? Nos proponen MLPA (diagnostica el 65 % de casos), en caso negativo,proponen realizar estudio completo del gen(diagnostica el 35 % casos ¿restantes o el 65+35%?).¿Si se realiza el estudio completo del gen, la MPLA es necesaria?
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Esta enfermedad se transmite por vía recesiva, ligada al cromosoma X, con defectos localizados en Xp21.
Con técnicas de DNAc para el gen DM de Duchenne, se pueden detectar delecciones o duplicaciones en la mayoría de casos.
También la distrofina se encuentra en cifras muy bajas o ausentes en los afectados
Con técnicas de DNAc para el gen DM de Duchenne, se pueden detectar delecciones o duplicaciones en la mayoría de casos.
También la distrofina se encuentra en cifras muy bajas o ausentes en los afectados
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