¿Que es deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil?
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¿Que es deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil?
Es lo que se conoce como galactosemia. La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario en el que no se produce la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). La lactosa es un disacárido, esto es, dos moléculas de monosacáridos que son la galactosa y la glucosa. La galactosa tras su absorción se transforma en glucosa principalmente en el hígado gracias a la GALT. Pero si falta esta enzima, entonces la galactosa no se transforma en glucosa y tiende a acumularse como tal en los tejidos, siendo hígado, riñón y cerebro los más afectados.
Por tanto una cantidad excesiva de galactosa puede ser altamente nociva para el desarrollo del bebé y es por eso por lo que importa mucho su diagnóstico precoz ya que el tratamiento es excelente si se diagnostica a tiempo.
En España habitualmente está en el cribado con la prueba del talón del recién nacido.
Por tanto una cantidad excesiva de galactosa puede ser altamente nociva para el desarrollo del bebé y es por eso por lo que importa mucho su diagnóstico precoz ya que el tratamiento es excelente si se diagnostica a tiempo.
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Es una enfermedad congénita que afecta al metabolismo de la galactosa.
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