Tengo un niño con 2 años y 10 meses. ¿Con la prueba GGH arrays me podrán decir si mi hijo tiene autismo?

La técnica de CGH (hibridación genómica comparativa) es una técnica más avanzada a nivel genético para el diagnóstico de enfermedades. De forma resumida, consiste en comparar el ADN del paciente con un ADN sano "de referencia". La limitación consiste en el número y selección de sondas del estudio, es decir, el laboratorio selecciona un número determinado de alteraciones genéticas (pongamos por ejemplo 180.000 sondas), que según la literatura corresponde a síndromes conocidos, por ejemplo responsables de casos de autismo. Por tanto, podría pasar que no se detectara una alteración genética por varios motivos: que ésta no sea detectada por las sondas utilizadas, que se deba a una alteración genética balanceada (es decir, que no haya pérdida o ganancia de material genético, como por ejemplo en una mutación puntual), o, finalmente, que el defecto genético causante aún no se conozca. En resumen, un resultado positivo ayuda, pero uno negativo no descarta 100 % la causa genética.

Autismo. Trast. del espectro autista. Aparece en los primeros tres años de la vida y afecta al desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación. Espectro: -trast. autista; -síndrome de Asperger; -trast. desintegrativo infantil; -trast. generalizado del desarrollo. Presentan problemas en: -juegos actuados; -interacciones sociales; -comunicación verbal y no verbal. Si un niño no alcanza determinados hitos del desarrollo del lenguaje: practicar una evaluación auditiva, un examen de plomo en sangre y un examen para TEA (examen físico y del sist. nervioso completo -neurológico-). Exámenes: -problemas genético; -o con el metabolismo. No existe una prueba biológica para el diagnóstico del TEA, el diagnóstico se basa en criterios DSM-V. Tratamiento: -análisis del comportamiento aplicado ABA; -medicamentos; -terapia ocupacional; -fisioterapia; -terapia del lenguaje y del habla. Dieta libre en gluten o caseína?.

Hoy por hoy, lo más seguro es el diagnostico clínico. La clínica es la que nos muestra las dificultades y características de un niño autista. Existen pruebas clínicas diagnósticas que corroboran el diagnostico de TEA.