Tengo una hija de 6 años, le diagnosticaron sindrome de doose. Es hija única. ¿Que probabilidad hay
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Tengo una hija de 6 años, le diagnosticaron sindrome de doose. Es hija única. ¿Que probabilidad hay de que mi segundo hijo nazca con algun tipo de epilepsia? Me dijeron que esta enfermedad es genética.
La epilepsia mioclónica astática o de Dosse se considera idiopática y como todas las de este tipo tienen predisposición genética pero no herencia directa, la causa del síndrome es desconocida aunque se ha visto una mayor incidencia familiar.
Esos significa que existe una alteración en un gen que produce una proteína alterada que hace que las neuronas se exciten mas fácilmente (descarga epiléptica), esa alteración genética no la conocemos y se cree que es incidental (como el síndrome de Down) es decir: un error en el momento de la concepción, que no es probable se repita un nuevo embarazo.
Esos significa que existe una alteración en un gen que produce una proteína alterada que hace que las neuronas se exciten mas fácilmente (descarga epiléptica), esa alteración genética no la conocemos y se cree que es incidental (como el síndrome de Down) es decir: un error en el momento de la concepción, que no es probable se repita un nuevo embarazo.
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los factores genéticos en este tipo de epilepsia parecen tener un rol importante, sin embargo no está claro el gen específico. Se ha relacionado con SCN1A y SLCA1 (GLUT1), sin embargo en la mayoría de los casos no se encuentra un gen.
Desde el punto de vista práctico, la probabilidad de que tenga otro hijo con el mismo síndrome epiléptico es muy baja.
Desde el punto de vista práctico, la probabilidad de que tenga otro hijo con el mismo síndrome epiléptico es muy baja.
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