Una chica posible portadora de DMD.Cual es el mejor método de diagnóstico para esta enfermedad?Nos
Una chica posible portadora de DMD.Cual es el mejor método de diagnóstico para esta enfermedad?Nos proponen MLPA, que diagnostica el 65% de los casos de DMD.En caso de negativo se realiza estudio completo del gen (35% restante).¿Si se realiza el estudio completo del gen de la DMD es necesario MPLPA?
3 respuestas
Buenos días, Normalmente al haber una sospecha clínica de Distrofia Muscular de Duchenne procedemos a realizar un MLPA por ser la prueba de mayor rentabilidad diagnóstica. En el caso de salir negativo seguimos con la búsqueda y secuenciamos el gen completode DMD/DMB en busca de mutaciones y a veces incluso se recurre a la biopsia muscular (donde podemos ver si hay poca o ninguna distrofina, y en algún caso hasta estudiar el ARN para saber exactamente la repercusión de la mutación en cuanto a la proteína formada). Un saludo
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Le sugiero que contacte con la Unidad de patología muscular el Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona
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