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Si la prueba de 17-OH y la de 21-OH están bien, pero sale una muy alta homología entre el gen CYP21A2 y pseudogen CYP21A2P por lo que recomiendan un estudio MLPA, significa que puede ser otro…
Dr. Manuel Serrano Quero
Endocrino
Linares
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En efecto, son más las enzimas implicadas en la producción de glucocorticoides. Una alteración en la codificación genética de este grupo ocasiona un desvío de los precursores hormonales hacia…
Mi hijo de 16 años lo han diagnosticado con Hiperplasia Suprarrenal Congénita de inicio tardía con un examen de Dehidroepiandrosterona (resultado 10.70) y 17 Alfa Hidroxiprogesterona (resultado…
Dr. Miguel Ángel Mollar Puchades
Para diagnosticar la Hiperplasia Suprarrenal Congénita hacen falta unos niveles de 17 hidroxiprogesterona superiores a 10 basales o tras estímulo con ACTH, y una confirmación mediante estudio…
Buenos dias. Soy una chica de 21 años con acné moderado e hirsutismo leve. La hidroxiprogesterona 17 dio 1.20 ng/ml. ¿Seria esto indicativo de hiperplasia suprarrenal congénita? Gracias
Dr. David J. Palao Serrano
No. Los valores de dicha hormona son normales. Debería descartarse un síndrome de ovario poliquístico. Saludos.
Mi bebé de 1 mes fue diagnosticado y está en tratamiento de HSC. Quisiera saber si puede ser que sus habitos de alimentación y sueño se hallen alterados por la medicación o por la enfermedad?…
Dr. Gabriel Giménez Pérez
Endocrino
Barcelona
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La Hiperplasoa sr congenita es un transtorno congenito que se trata con dexametasons o hidrocortisona. Si la dosis es adecuada no debe pensar en que ello,o el tiempo hasta el diagnostico, afecten…
Niña de 7 años con pubarquia prematura y edad ósea adelantada. Analítica DHEA-S=3,39mcg/mL(0,24-2,10), 17OH Progesterona elevada (1,57 ng/mL). Después se ha realizado test ACTH:17OHProg basal=0,85,…
Dr. Manuel Serrano Quero
Endocrino
Linares
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Con em primer valor de 17 OH progesterona por debajo de 1.8 se podría haber ahorrado el test de synacthen. Se descarta la hiperplasia suprarrenal no clásica. Saludos
Si se detecta la hiperplasia suprarrenal . Ejemplo en bebes menos de 1 mes . ¿ Es posible que se trate y tenga cura o simplemente tiene que estar en tratamiento toda su vida ?
Dr. Manuel Serrano Quero
Endocrino
Linares
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Si es la forma clásica o pierdesal, debe tomar tratamiento de por vida.
¿Qué ocurre si tengo hiperplasia suprarrenal congénita pero no tomo tratamiento?
Dra. María del Pino Alberiche Ruano
Endocrino
Las Palmas de Gran Canaria
Aparte lo reseñado por los colegas, si desea descendencia, es importante el estudio genético de su pareja para descartar que sea portador
Soy mujer, de 22 años, tengo hiperplasia suprarrenal congénita. Alta la 17-hidroxiprogesterona pero en sí es bastante leve, ya que soy poco irregular y me sale poco vello. Me recetaron cortisol…
Dr. Ricardo V. García-Mayor
Si esta diagnosticada de hiperplasis suprarrenal congénita leve, los problemas que puede tener están en relación con la reproducción (embarazos) y con la estética (hirsutismo).
Tengo diagnosticada hiperplasia suprarenal no clasica y quiero tener familia, estaba en tratamiento con anticonceptivos orales y al dejarlos no me baja la regla desde hace más de seis meses,…
Dr. Ricardo V. García-Mayor
La hiperplasia suprarrenal congenita, forma no clásica de suele tratar con corticoides, que presumiblemente corrige las alteraciones propias de la enfermedad incluso las alteraciones menstruales.
Mi hijo tiene 19 años. Le diagnóstica ron hiperplasia suprarrenal congénita 21 hidrosilasa... pierde sal.
Toma desde que nació hidroaltesona y astonin. Pero ha dejado de tomarla por su…
Dr. Ricardo V. García-Mayor
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad que impide que se formen en el organismo al menos 2 hormonas imprescindibles: Cortisol y Aldosterona, durante un tiempo el organismo puede…