Acercar imagen: Nelmar Valentina Ortiz Cabrera, Bioquímico Madrid

Nelmar Valentina Ortiz Cabrera

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Experiencia

Soy pediatra formada en la Universidad Central de Venezuela, posteriormente me he especializado en Genética Clínica, para lo que he realizado la formación en Bioquímica Clínica con un curriculum orientado a Genética Clínica donde adquirí las competencias de genetista clínico y molecular con nociones básicas y avanzadas en citogenética. Realicé mi tesis doctoral en Medicina y Cirugía en la Universidad Autónoma de Madrid, específicamente, en el Departamento de Genética Clínica y Departamento de Pediatría de la Fundación Jiménez Díaz obteniendo la mención cum laude. Desde el año 2018 soy la encargada de la consulta de Genética Clínica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús donde atiendo pacientes provenientes de todas las especialidades pediátricas para diagnóstico y asesoramiento genético, pacientes provenientes de Pediatría General para asesoramiento y estudio de pacientes con antecedentes familiares de enfermedades genéticas. En cuanto a la docencia, recibo residentes en formación de Análisis Clínicos y Pediatría. He publicado más de 15 artículos científicos en revistas indexadas internacionales, he presentado mi trabajo en múltiples Congresos de ámbito nacional e internacional, he sido invitada para ofrecer charlas en Congresos, Jornadas y Cursos de Formación.
Aunque mi especialidad es la Genética en el ámbito de la pediatría, estoy capacitada para el diagnóstico y asesoramiento genético de adultos, incluyendo pero no limitándose al diagnóstico prenatal.
ver más Sobre mí

Sobre mí

Soy pediatra formada en la Universidad Central de Venezuela, posteriormente me he especializado en Genética Clínica, para lo que he realizado la formación en Bioquímica Clínica con un curriculum orientado a Genética Clínica donde adquirí las competencias de genetista clínico y molecular con nociones básicas y avanzadas en citogenética. Realicé mi tesis doctoral en Medicina y Cirugía en la Universidad Autónoma de Madrid, específicamente, en el Departamento de Genética Clínica y Departamento de Pediatría de la Fundación Jiménez Díaz obteniendo la mención cum laude. Desde el año 2018 soy la encargada de la consulta de Genética Clínica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús donde atiendo pacientes provenientes de todas las especialidades pediátricas para diagnóstico y asesoramiento genético, pacientes provenientes de Pediatría General para asesoramiento y estudio de pacientes con antecedentes familiares de enfermedades genéticas. En cuanto a la docencia, recibo residentes en formación de Análisis Clínicos y Pediatría. He publicado más de 15 artículos científicos en revistas indexadas internacionales, he presentado mi trabajo en múltiples Congresos de ámbito nacional e internacional, he sido invitada para ofrecer charlas en Congresos, Jornadas y Cursos de Formación.
Aunque mi especialidad es la Genética en el ámbito de la pediatría, estoy capacitada para el diagnóstico y asesoramiento genético de adultos, incluyendo pero no limitándose al diagnóstico prenatal.

Principales enfermedades tratadas

  • MPS III
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • Síndrome de Sanfilippo
  • Hemoglobinopatías raras
  • Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos
  • +5 a11y_sr_more_diseases

Experiencia

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Nelmar Valentina Ortiz Cabrera

Bioquímico

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  • A

    Me ha parecido una doctora muy agradable, explicando todo minuciosamente, el trato con el niño ha sido perfecto y nos ha dedicado el tiempo necesario. Da gusto tratar con profesionales así. Gracias por todo.

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