Tengo 29 años y nací con Enfermedad de Hirschsprung, no tengo ninguna enfermedad más pero me hicieron
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Tengo 29 años y nací con Enfermedad de Hirschsprung, no tengo ninguna enfermedad más pero me hicieron prueba genética y soy portadora de la mutación genética del gen Ret en el exon 12. Me dijeron que no había ningún indicativo según los estudios para tener mayor posibilidad para carcinoma medular.
Si por supuesto. Se trata de una enfermedad benigna, que en principio no guarda ninguna relación conocida, con ningún tumor a ninguna nivel
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Los estudios que vinculan las mutaciones del gen Ret con la conveniència de extirpar el tiroides profilacticamente, por lo que sé, tienen defectos metodologicos. Hoy por hoy no hay consenso sobre qué hacer.
La enfermedad de Hirschsprung no deja de ser algo infrecuente y se ha vinculado ocasionalmente con la Neoplasia Endocrina Múltiple (NEM) tipo 2A pero no parece guardar relación genética ni penetrancia alguna. Sine embargo en el caso del carcinoma medular de tiroides hay una penetrancia casi del 100% pero en el espectro de la NEM 2B. No obstante, las mutaciones del protooncogén RET se han identificado en el 90-95% de los carcinomas medulares familiares aunque también puede aparecer en los que no hay vinculación hereditaria, en los esporádicos. Las mutaciones del gen RET, en definitiva, no guardan relación con la enfermedad de Hirschsprung y fuera de los cuadros de Neoplasia Endocrina Múltiple no parece que afecte a un incremento de riesgo de carcinoma medular de tiroides.
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