Preguntas de pacientes (22)

Buenos dias.
Si esa edad osea es realmente de 15,5 años, su hijo no es candidato a ninguna de ambas terapias. Por dos motivos: con 16 años debe suspenderse la hormona de crecimiento (queda ya muy poco) y, además, la eficacia obtenida va a ser prácticamente inexistente (es demasiado tarde). El bloqueo no mejora la talla por si solo y con esta edad ya no existe indicación para el objetivo que desea.
Saludos

Por regla general, las pubertades adelantadas no se tratan al ser variantes de la normalidad. El bloqueo de la pubertad tiene pocos efectos secundarios aunque no es un tratamiento totalmente inocuo. Y, aunque la edad osea este acelerada y el pronóstico de talla adulta no sea bueno, estudios de hace unos años no han demostrado mejorar éste por si solo, así que no debe aplicarse aisladamente para este propósito. Otras cuestión es retrasar la primera regla por motivos psicológicos serios, lo que requiere meditarse muy bien.

Me temo que no, aunque sea por motivos puramente estéticos.
La ganancia de talla obtenida con una edad osea de 14 años (13 de cronológica) es mínima, en la práctica inapreciable.

No requiere suspension de tratamiento pero resulta nacesario realizase la analitica justo antes de la dosis.

El enanismo hipofisario cursa, necesariamente, con deficiencia de GH por lo que el tratamiento con dicha hormona no es una opción si no una obligación durante la infancia. Los resultados son, por tanto, muy buenos dado que su ausencia determina fallo en el crecimiento además de otros problemas si el déficit es severo.

Las causas del enanismo hipofisario, entendido éste por un defecto congénito en la síntesis de hormona de crecimiento, son variadas y, aunque se conocen varios genes que la motivan, es habitualmente desconocida. Cuando este déficit es aislado, los genes más frecuentemente implicados son el GH1 (el de la propia hormona de crecimiento) y el GHRHR. Cuando se asocia a otras hormonas, los genes implicados son diferentes aunque habitualmente no suele encontrarse la causa genética (se desconoce aun que otros genes pueden causar la mayor parte de los casos). Otras causas no genéticas son el haber padecido alguna enfermedad infecciosa o tumoral del sistema nervioso central en la primera infancia.
Las consecuencias dependerán del grado de déficit de GH (si es muy severo aparecerán hipoglucemias graves en recién nacido) aunque en cualquier caso provocará talla baja progresiva y riesgo metabólico (aumento de colesterol, acumulo de grasa). Si hay otros déficits, los problemas dependerán de estos.

Enanismo es un término muy genérico que responde a multitud de causas y, por tanto, con probabilidades de transmisión a los hijos igualmente diversa, desde ninguna al 100%.
Precisamos conocer la causa concreta y el resultado del estudio genético realizado.

La duda es si "genitales grandes" significa aumento de los testículos más allá o igual a 4 cc, pues si es así en un niño de 7 años habrá que descartar una pubertad precoz y hacer un rápido estudio en busca de diversas causas. El caso contrario significaría lo que se denomina adrenarquia precoz, entidad que suele ser de menor importancia aunque también requiere un estudio.
En cualquier caso, una exploración por su endocrinólogo solventaría esta duda tan importante.

La pubertad en la niñas puede comenzar, en condiciones normales entre los 8-9 y antes de los 13 años, y su duración es muy variable pero aproximadamente un mínimo de 2. El crecimiento suele finalizar un poco después.
La pubertad en las niños comienza entre 9-10 años y los 14 años, y suele durar al menos 3 años (algo más que las niñas). El crecimiento puede tardar mucho más en finalizar que en las niñas.

Depende del grado de deficiencia de GH.
Las deficiencias graves ya suelen dar síntomas en el recién nacido aunque su talla será normal hasta el año o dos años de vida. Al diagnóstico se llega por la presencia de dichos síntomas (hipoglucemia), la determinación de la hormona en ese momento y la realización de una resonancia cerebral.
Las deficiencias no tan severas (talla baja a partir del año-2 años de vida sin otros síntomas) requieren del cumplimiento de ciertos criterios, básicamente un descenso de velocidad de crecimiento en 1 o 2 años junto con una demostración de niveles bajos de unas hormonas intermediarias de GH (IGF-1 y BP3) y de GH tras 2 tests estimulantes. Son pruebas poco específicas y tendrá valor solo en presencia de lo anterior (talla baja, descenso claro de velocidad de crecimiento y edad ósea retrasada) por lo que no existe un momento idóneo para realizarla. En el momento en que se sospecha debe realizarse.

No existe interacción ninguna con Aciclovir. Puede tomarlo sin problemas.

El padecimiento de múltiples fracturas ante traumatismos leves que no siempre las justifican en la infancia requiere de un estudio inicial que descarte otras causas (raquitismo, osteoporosis del adolescente, alteraciones genéticas diversas, etc). Se requiere de radiografías de todo el cuerpo (serie ósea) que confirmen dichas fracturas, cómo se recuperan y si existen alteraciones que hagan pensar en raquitismo o algún tipo de "displasia ósea"; de analíticas para ver como se encuentra el calcio, el fósforo, la vitamina D (su déficit causa raquitismo) y otros parámetros del metabolismo óseo (paratormona, p.ej.). Además, es preciso confirmar que el hueso es débil mediante una densitometría ósea lumbar.
Por tanto, la osteogénesis imperfecta, aunque se puede sospechar de primeras por la existencia de escleróticas azules y antecedente de lo mismo en alguno de los padres, es un diagnóstico de exclusión. Los estudios genéticos son caros, complicados (muchos genes) y no se hace en todos lados.

Podría ser una variante de la normalidad, si bien, la aparición de vello antes de los 8 en la niña (antes de los 9 en el varón) requiere de un estudio hormonal y posiblemente de imagen para descartar, en ausencia de aparición concomitante de pecho, la hiperactivación de la glándula de produce las hormonas masculinas (andrógenos) que lo causas: la glándula adrenal o suprarrenal.
Por tanto, es preciso confirmar que se trata de vello pubiano real y, si éste apareció antes de los 8, descartar algún tipo de anomalía de dicha glándula, situación infrecuente. No obstante, la causa más frecuente se denomina "Adrenarquia precoz idiopática" que significa maduración precoz de dicha glándula de causa desconocida que, por lo general, no suele entrañar problemas de ningún tipo.

Al igual que en la pubertad de inicio normal, la primera regla o menarquia acontece en aproximadamente 2 años, si bien, existe una gran variabilidad que dificulta mucho esta predicción: puede ser al año de iniciado el botón mamario o tardar más allá de 2 años.
Y, aunque excepcional, la regla podría ser el primer signo de pubertad, situación que también podría darse en un inicio de pubertad a una edad normal (entre 9 y 13 años en la niña).
Un dato a favor de una aparición precoz de la regla es un avance rápido del desarrollo mamario, aunque esto no implica dejar de crecer a partir de ese instante. Las niñas que tienen una menarquia temprana suelen crecer mucho después de ésta, mientras que en aquellas que acontece muy tarde, el crecimiento posterior suele ser muy escaso o casi nulo.
Conclusión: es dificil de predecir el momento en que tendrá lugar la menarquia (o primera regla) en una pubertad precoz, aunque es términos globales, es similar al de un inicio puberal normal.

Si su hijo es varón y son 2 años justos, está, en efecto, por debajo de las curvas aunque es importante saber si siempre ha estado en el mismo percentil o, sin embargo, el crecimiento ha sido menor. Otros datos a tener en cuenta son las tallas de los padres y el peso y/o longitud al nacimiento.
Su Pediatra seguro estará al tanto de tales datos y la necesidad, o no, de que sea derivado a un endocrinólogo.

Aunque el término no es del todo correcto, este hace referencia a un fallo en la producción de hormona de crecimiento por parte de la hipófisis. Es habitual que otras hormonas de la hipófisis también se secreten insuficientemente de modo que, además de talla baja, pueda existir hipotiroidismo, hipogonadismo (fallo de desarrollo sexual), etc.
Esta talla baja debe ser importante para hablar de enanismo y lo habitual es que tenga lugar años después de haber nacido pues estos niños suelen nacer con talla normal. También es posible que presenten cifras bajas de azúcar.
Requiere de tratamiento con hormona de crecimiento.

Son dos situaciones completamente diferentes pero que, ante un mareo, se solicitan a la par.
Como endocrinólogo pediatra, la bajada de azúcar en un niño se sospecha si existe antecedente de diabetes mellitus insulin-dependiente y ante la presencia de sintomas sospechosos (mareo, cefalea, sudoración, disminución de conciencia,e incluso convulsión o coma).
En tal caso se debe proceder a la ingesta de azúcar de absorción rápida (Agua con 10 gr azúcar o un vaso de zumo), miel untada sobre las encías (si ha perdido la conciencia o es incapaz de tragar) y, si se dispusiera, de glucagón intramuscular 0,5 (niño pequeño) a 1 mg (niño grande).

Por sí misma no tiene porqué a menos que curse con deficiencia corticoidea (insuficiente dosis de corticoides) y esto provoque deshidratación: sus síntomas suelen ser evidentes y acompañarse de intenso decaimiento e incluso bajada de azúcar.

No. Sencillamente se interrumpe el estirón de crecimiento que estaba teniendo lugar como consecuencia de la misma pubertad. Tras cesar el tratamiento, este estirón vuelve a tener lugar si la terapia no se prolonga demasiado.
Se requiere seguimiento por parte de un endocrinóloga pediatra.

Es preciso conocer la evolución de su estatura durante su infancia así como su desarrollo puberal (de estar muy retrasado requeriría de estudio) y la estatura de los padres. Con 17 años, si el desarrollo puberal es normal es posible que la edad ósea (indicativo de lo que quedaría por crecer a nivel de hueso) esté ya cerrada y las posibilidades de crecimiento sean escasa.
Una edad ósea permitiría confirmar esta eventualidad.